Limitações dos testes pré-natais não invasivos

No caso de alterações cromossómicas estruturais, mosaicismos fetais e maternos, poliploidia, gémeos desaparecidos, discrepância fetoplacentária ou aneuploidia dos gonossomas maternos

Devido à metodologia usada, os testes pré-natais não invasivos têm algumas limitações. Assim, deve informar as suas grávidas quanto a estas limitações:

Alterações cromossómicas estruturais, mosaicismos e poliploidia

No geral, não é possível tirar conclusões relativamente a alterações cromossómicas estruturais, mosaicismos ou poliploidia com o PrenaTest®. Além disso, as anomalias cromossómicas presentes em cromossomas que não os 13, 18, 21, X e Y, bem como outras doenças genéticas, não são objeto deste teste.

Mosaicismos fetais, discrepâncias fetoplacentárias

O ADN fetal deriva principalmente do citotrofoblasto e é libertado através da apoptose e necrose das células do trofoblasto da placenta. Como tal, só é possível obter um nível de certeza no diagnóstico próximo do obtido através de amostragem direta por biópsia das vilosidades coriónicas. Por conseguinte, não é possível reconhecer mosaicismos ou discrepâncias fetoplacentárias nas Trissomias 21, 18 ou 13, nem nas aneuploidias dos gonossomas. No caso de uma discrepância fetoplacentária, isto pode significar também que o resultado do PrenaTest® não é representativo para o bebé.

Gémeos desaparecidos

Os gémeos desaparecidos (vanishing twin) podem contribuir significativamente para que a fração do cffDNA total cause um resultado positivo que não é representativo do gémeo viável.

Mosaicismo materno

A existência de um mosaicismo materno pode levar a um resultado positivo do PrenaTest®, que pode não ser representativo para o bebé. Estes mosaicismos afetam principalmente as aneuploidias dos gonossomas. Por exemplo, os casos positivos de grávidas com Síndrome de Turner basearam-se nas descobertas em mosaicos (45, X / 46, XX).

Aneuploidias dos gonossomas maternos

A existência de uma aneuploidia dos gonossomas maternos, como a Síndrome do Triplo X pode levar a um resultado positivo do PrenaTest®, o que pode não ser representativo para o bebé. Isto significa, por exemplo, que um resultado positivo do PrenaTest® com referência a uma desordem cromossómica 47, XXY não representa necessariamente uma anomalia cromossómica fetal. Pelo contrário, deverá ser pesquisado se a grávida tem uma Síndrome de Triplo X.

Por favor, note – não se pode esperar um valor preditivo de 100%

Não se pode esperar uma validação de 100% na utilização do PrenaTest® na prática. Existem riscos que nunca podem ser totalmente excluídos, independentemente do quão meticulosa a análise genética. No entanto, são tomadas todas as medidas possíveis e precauções de segurança para evitar a ocorrência destes riscos e de outros erros.

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