Discrepâncias fetoplacentárias

Mosaicismos confinados à placenta, associados a transtornos do crescimento intrauterino

Dependendo de quando e em que fase do desenvolvimento embrionário ocorre a divisão cromossómica anómala, os diferentes tecidos (fetais e/ou extra fetais) podem ser afetados por ela.

A Fig. 1a apresenta um exemplo de um mosaicismo confinado à placenta que pode conduzir a um resultado falso-positivo ou, melhor, a um resultado de teste discordante: aqui, o feto não é afetado pela anomalia cromossómica e os procedimentos de diagnóstico invasivos revelariam um cariótipo normal. No entanto, os mosaicismos confinados à placenta podem ser também clinicamente relevantes pois podem estar associados à restrição do crescimento intraunterino.

A Fig. 1b apresenta a distribuição do mosaico de uma alteração cromossómica que afeta apenas o feto e não a placenta. Neste caso, o resultado do teste seria provavelmente falso-negativo. Existem ainda poucos dados relativos à frequência com que tais discrepâncias fetoplacentárias ocorrem. Wegner e Stumm reportam que em 1-2% das vilosidades coriónicas analisadas foi possível detetar os mosaicismos confinados à placenta² 

Esquerda: Fig. 1a / Direita: Fig. 1b

Apesar do elevado grau de precisão dos testes pré-natais não invasivos, poderá haver resultados discordantes. No caso de um resultado negativo, no contexto de todas as análises clínicas relevantes, e tendo sido dadas as explicações adequadas à grávida, não é recomendado fazer um testes invasivo. No entanto, os resultados dos testes positivos devem ser esclarecidos por meio de métodos invasivos de diagnóstico, de acordo com as recomendações das sociedades médicas.