O que determina o PrenaTest®?

O PrenaTest® consegue determinar as alterações cromossómicas

O material genético presente em todas as células do corpo humano encontra-se organizado na forma de cromossomas. O ser humano tem 23 pares de cromossomas, num total de 46 cromossomas. Os primeiros 22 pares estão numerados de forma consecutiva e são conhecidos como “autossomas”. Os últimos dois cromossomas determinam o sexo e são conhecidos como “gonossomas” ou cromossomas sexuais (X e Y).

No caso das Trissomias 21, 18 e 13, e das outras doenças determinadas pelo PrenaTest®, verificam-se alterações no conjunto de cromossomas. Dependendo da alteração cromossómica, os sintomas podem variar consideravelmente e afetar o desenvolvimento físico e mental da criança.

Deverá obter informações detalhadas e aconselhar-se junto do seu médico relativamente ao risco da sua gravidez e o que pode significar para si e para o seu bebé.

Esquema do cariótipo humano

Como ocorrem as alterações cromossómicas?

Durante a maturação do óvulo e do espermatozoide e do desenvolvimento de um óvulo fertilizado as células multiplicam-se, dividindo-se vezes sem conta (meiose), dando origem ao feto e à placenta, etc.

As alterações cromossómicas ocorrem acidentalmente durante o processo de multiplicação e divisão das células. Quando o número de cromossomas das células se torna irregular, falamos de alterações cromossómicas numéricas, i.e., trissomias ou monossomias. Por exemplo, poderá haver um cromossoma a mais, ou seja, a célula tem 47 cromossomas em vez de 46. Se o cromossoma a mais se encontrar no 21º par de cromossomas, estamos perante uma Trissomia 21.

Esquema de uma má distribuição dos cromossomas durante a meiose

O PrenaTest® consegue determinar as seguintes alterações cromossómicas no seu bebé:

Trissomia 21, 18 e 13
Se um bebé tiver 3 cópias de um determinado cromossoma em vez de duas – como seria normal – tem uma trissomia. A forma de trissomia mais frequente é a Trissomia 21. Esta alteração cromossómica causa a Síndrome de Down e ocorre numa frequência de 1 em cada 800 nascimentos. O risco de Trissomia 21 aumenta com a idade materna e paterna. A Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e a Trissomia 13 (Síndrome de Patau) são raras ocorrendo numa frequência de 1 em cada 5.000 e 1 em cada 16.000 nascimentos, respetivamente.
Monossomia do X (X0) / Síndrome de Ullrich‐Turner
Quando falta um cromossoma num par, isto é, existe apenas um cromossoma em vez de dois, estamos perante uma “monossomia”. Na monossomia do X (também conhecida como Síndrome de Turner ou Síndrome de Ullrich‐Turner) falta um dos cromossomas sexuais. É a única monossomia viável em humanos, afeta apenas mulheres e ocorre com uma frequência de 1 em cada 2500 nascimentos.
Síndrome do Triplo X (XXX)
Na chamada Síndrome do Triplo X existem três cópias do cromossoma X. Esta alteração afeta apenas mulheres e ocorre com uma frequência de 1 em cada 1.000 nascimentos .
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Na Síndrome de Klinefelter, que afeta apenas os homens, existe um cromossoma X adicional. Ocorre com uma frequência de 1 em cada 500 nascimentos .
Síndrome do Duplo Y/ Síndrome de Jacobs (XYY)
Na Síndrome do XYY, que também afeta apenas os rapazes, existe um cromossoma Y adicional nas células. Ocorre com uma frequência de 1 em cada 1.000 bebés.

A par com as alterações cromossómicas numéricas, existem também alterações cromossómicas estruturais, que afetam a estrutura dos cromossomas. Nestes casos, por exemplo, poderá faltar uma parte do cromossoma, existir uma parte adicional ou uma parte ter sido incorretamente incorporada. O “mosaicismo” é uma forma de alteração cromossómica na qual as células de um tecido ou de todo o organismo do embrião contêm informação genética diferente da que está presente nas células da placenta (que são analisadas no PrenaTest®). O PrenaTest® não consegue determinar alterações estruturais nos cromossomas nem mosaicos.

Deverá obter informações detalhadas e aconselhar-se junto do seu médico relativamente ao risco da sua gravidez e o que pode significar para si e para o seu bebé.

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